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個(gè)人全外顯子檢測(cè)
來(lái)源:博奧晶典

【檢測(cè)內(nèi)容】

       覆蓋人類所有基因的外顯子編碼區(qū),可檢測(cè)單堿基突變和小的插入缺失突變,不包括外顯子缺失重復(fù)、動(dòng)態(tài)突變和染色體易位檢測(cè)等

【檢測(cè)方法】

       高通量測(cè)序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL;兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類型為干血斑。取量為8個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

       *樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存,常溫/72h;干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。

【報(bào)告周期】

      20工作日,致病變異位點(diǎn)如需一代測(cè)序法驗(yàn)證,另加6工作日。

臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述

     a.輔助診斷:尋找單基因遺傳病患者的致病原因,輔助臨床診斷;
    b.生育指導(dǎo):為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo);
    c.疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,提供早期干預(yù)方案,降低患病風(fēng)險(xiǎn);
    d. 科研需求:在罕見病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因。





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