【檢測內(nèi)容】
GJB2外顯子及其上下游10bp內(nèi)含子的單堿基突變、小插入缺失（﹤20bp）。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用1)RNAlater保存，常溫/72h 2)干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報告周期】
10個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.輔助診斷：尋找先天性耳聾患者的致病病因；
b.遺傳性耳聾位點篩查顯示存在GJB2常染色體隱性遺傳雜合致病位點攜帶的人群，提供指導。
