【檢測內(nèi)容】
覆蓋非綜合征耳聾和綜合征耳聾相關(guān)基因的100個位點(diǎn)變異信息
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報告周期】
5個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.婚前、孕前篩查，避免出生缺陷；
b.使用氨基糖甙類抗生素的人群，提供正確的安全用藥指導(dǎo)；
c.普通人群耳聾基因突變篩查。
